Myasthenia Gravis (MG) là một rối loạn tự miễn dịch, trong đó hệ thống miễn dịch của cá nhân bị ảnh hưởng tạo ra các kháng thể tấn công điểm nối thần kinh cơ. Điểm nối thần kinh cơ là không gian giữa dây thần kinh và cơ bắp, nơi các tín hiệu hóa học được giải phóng từ đầu dây thần kinh kích hoạt sự co cơ. Những người bị nhược cơ bị nhược cơ bị yếu cơ dao động.

MG tương đối hiếm. Có từ 1,7 đến 10,4 trường hợp MG mới trên một triệu dân số nói chung.

NGUYÊN NHÂN LÀ GÌ?

MG được gây ra bởi các kháng thể tự sản xuất chống lại các thành phần khác nhau của tấm cuối cơ nằm trong điểm nối thần kinh cơ. Trong hầu hết các trường hợp, các kháng thể tấn công thụ thể acetylcholine (AChR) trên tấm cuối cơ. Một mục tiêu ít phổ biến hơn cho cuộc tấn công tự miễn dịch là tyrosine kinase thụ thể đặc hiệu cơ bắp (MUSK) trên tấm cuối cơ. Khoảng 10-15% người bị MG có tuyến ức, một khối u của tuyến ức.

CÁC TRIỆU CHỨNG LÀ GÌ?

Đặc điểm chính của MG là điểm yếu mệt mỏi, nghĩa là điểm yếu trở nên tồi tệ hơn khi hoạt động và cải thiện khi nghỉ ngơi. Điểm yếu thường dao động từ ngày này sang ngày khác hoặc thậm chí hàng giờ. Các cơ bị ảnh hưởng thường là các cơ kiểm soát mắt và mí mắt, cơ mặt, cơ kiểm soát lời nói và nuốt, cơ chi, cơ trục (giữ cho chúng ta trong tư thế cương cứng) và cơ kiểm soát hơi thở. Như vậy, các triệu chứng bao gồm sụp mí mắt, nhìn đôi, nói mũi, khó nuốt như ho hoặc hắng giọng bằng thức ăn, khàn giọng, mỏi hàm hoặc lưỡi, yếu mí mắt hoặc cử động mặt, yếu chi, rớt đầu và khó thở khi gắng sức hoặc khi nằm.

NÓ ĐƯỢC CHẨN ĐOÁN NHƯ THẾ NÀO?

MG thường bị nghi ngờ dựa trên các triệu chứng được báo cáo của bệnh nhân và khám lâm sàng nhất quán. Các xét nghiệm được thực hiện để xác nhận chẩn đoán lâm sàng bao gồm xét nghiệm máu đo mức độ kháng thể đối với AChR hoặc MUSK, xét nghiệm điện sinh lý như kích thích thần kinh lặp đi lặp lại hoặc điện cơ sợi đơn, và đôi khi các xét nghiệm tại giường như xét nghiệm edrophonium hoặc xét nghiệm túi nước đá.

CÁC LỰA CHỌN ĐIỀU TRỊ LÀ GÌ?

Điều trị MG có thể được chia thành điều trị các triệu chứng và điều trị để giảm các cuộc tấn công tự miễn dịch tiềm ẩn. Điều trị các triệu chứng thường bằng một loại thuốc gọi là pyridostigmine. Nó không ảnh hưởng đến sự tiến triển của bệnh nhưng có thể cải thiện các triệu chứng.

Điều trị tình trạng tự miễn dịch tiềm ẩn có thể được phân loại theo các liệu pháp ngắn hạn và dài hạn. Các liệu pháp ngắn hạn được sử dụng trong các trường hợp nặng để giảm nhanh nồng độ kháng thể lưu hành và mang lại sự cải thiện lâm sàng nhanh chóng. Phương pháp điều trị ngắn hạn là trao đổi huyết tương hoặc globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch. Liệu pháp dài hạn là thuốc uống ức chế hệ thống miễn dịch. Chúng bao gồm steroid, azathioprine, mycophenolate mofetil, cyclosporin và các loại khác. Bệnh nhân bị tuyến ức thường được điều trị bằng phẫu thuật cắt tuyến ức (phẫu thuật cắt bỏ tuyến ức).

TIÊN LƯỢNG NHƯ THẾ NÀO?

Hầu hết các cá nhân bị MG cải thiện đáng kể với điều trị và có thể có cuộc sống bình thường hoặc gần như bình thường. 10-20% người bị MG có thể thuyên giảm - tạm thời hoặc vĩnh viễn - để có thể ngừng thuốc. Trong một vài trường hợp, sự suy yếu nghiêm trọng của MG có thể gây suy hô hấp, cần được chăm sóc y tế khẩn cấp ngay lập tức.